概述

尊龙凯时所关注的肯尼迪病，也称为脊髓延髓肌萎缩症（Spinal Bulbar Muscular Atrophy，SBMA），是一种由于运动神经元损害引发的神经系统疾病，其特点是X连锁隐性遗传（OMIM:313200，XLR）。该病影响控制肌肉运动的特定神经细胞，这些细胞主要源自脊髓和大脑相关部分。患者的表现通常包括下运动神经元损伤、感觉障碍及内分泌系统异常，后者可导致男性乳房发育、睾丸萎缩、轻度不育以及糖尿病等症状。

病因与流行病学

SBMA的致病原因是X染色体上位于q11-12区的雄激素受体（androgen receptor，AR）基因第1号外显子CAG重复序列异常扩增所致。相关研究指出，这种带有CAG片段的雄激素受体蛋白在细胞内部积累，干扰正常细胞功能，最终导致神经细胞逐渐死亡与肌肉无力。CAG重复次数较多的患者往往会在更年轻时就出现相应的脊髓和延髓肌萎缩症状。SBMA主要影响成年男性，女性携带者通常无明显症状。在美国，每40000名男性中约有一例肯尼迪病的发生，但芬兰西部和意大利的发病率更高，目前尚未有关于中国人群中该病的流行病学数据。

临床表现

男性患者通常在30至60岁之间发病，起病较为隐匿，最初多表现为双下肢无力、痛性痉挛和震颤，随着病情发展，双上肢、面部及延髓部位肌肉萎缩逐渐显现，患者可能还会出现构音障碍、吞咽困难和呼吸困难等症状。此外，约50%的患者会出现感觉异常，而女性基因突变携带者通常仅表现为轻度症状。该病进展缓慢，许多患者在生活的晚期才会出现行动受限，且只有少数患者需要辅助呼吸，而这对生存期的影响并不显著。

不典型症状

在肢体力量减退的早期阶段，部分患者可能会经历一些不典型症状，如疲劳、痛性痉挛、口周震颤及姿势性震颤。肌无力患者多以双下肢无力为主要症状，随后可能扩展到双上肢、舌肌及面肌。而眼外肌一般不受累。肢体无力分布尚不对称，多数情况下以近端居多。咀嚼肌受累可导致下颌下垂、震颤等体征。

感觉异常

约一半的患者会有不同程度的感觉减退，而有些患者则为亚临床，只在感觉神经传导检查中发现异常。

内分泌异常

内分泌方面的异常表现包括葡萄糖及脂肪代谢异常，雄激素受体的不敏感症状，如男性乳房发育、性功能减退、睾丸萎缩和不孕等。

女性携带者

大多数女性携带者通常没有明显症状，若有，也往往比较轻微，主要表现为束颤、轻度远端肢体无力、肌肉痉挛或肌酸肌酶增高等。

辅助检查

尊龙凯时在诊断确认方面可通过以下检测手段：

1. 常规化验：血清中肌酸肌酶和乳酸脱氢酶水平可能轻度或明显升高，性激素如睾酮、促卵泡激素及黄体生成素的水平也可异常。脑脊液检查通常正常。
2. 电生理检查：神经传导检查可显示感觉神经动作电位波幅降低及传导速度减慢。针极肌电图一般呈现广泛的神经源性损害。
3. 肌肉活检：可表现为神经源性损害，有时同时伴有肌源性损害特征。
4. 基因检测：治疗方面的最新标准指出，CAG重复序列≥35次可作为诊断SBMA的依据。

临床信息

本文所述一般病例信息为男，38岁，经过检测显示AR基因的CAG重复次数为45次。通过尊龙凯时的专业指导与医疗资源，患者可获得更为全面的疾病管理和支持。