2025年2月28日标志着第18个国际罕见病日，全球的罕见病群体再次成为医学界关注的核心。基因治疗，尤其是以腺相关病毒（AAV）载体为基础的疗法，正在从根本上改变罕见病的治疗趋势。作为这一领域的重要推动者，尊龙凯时今年参与了蔻德的万分号计划，期望与全球合作伙伴携手，共同为罕见病的推广与研究做出贡献。

在接下来的几天里，我们将推出一系列科普文章，并在现场举办打卡活动，旨在让更多的人了解罕见病及基因治疗的最新进展。诚邀大家通过线上或线下的方式参与，共同助力万分之一的希望。

由于其具有高安全性、持久表达和广泛宿主范围等优势，AAV已成为基因治疗的首选载体。目前，全球已获批的8款AAV基因治疗药物中，超过70%针对罕见病，包括遗传性失明、脊髓性肌萎缩症和血友病等。随着AAV基因治疗技术的不断突破，越来越多的罕见病患者迎来了治愈的希望。例如，在2024年9月，肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻症）基因治疗新药SNUG01在北京大学第三医院的临床研究已成功完成所有受试者的入组，并获得了积极的临床结果。

此外，SNUG01于2023年完成了首例受试者的同情用药，其检测结果显示出良好的安全性和耐受性，未发生严重不良事件；在疗效方面，患者及其家属反映疾病进展得到有效控制，病情趋于稳定。

线粒体病是一类由于遗传性氧化磷酸化功能缺陷而导致ATP合成障碍、能量来源不足的疾病，例如莱伯遗传性视神经病变（LHON）、Leigh综合征和渐进性外展眼肌无力（CPEO）。目前，针对LHON的基因治疗已有多项I期、II期和III期研究显示出积极效果，特别是在m11778GA突变患者中。2025年2月12日，法国生物技术公司GenSight Biologics宣布，其开发的LUMEVOQ®基因疗法在REFLECT III期临床试验中取得了五年疗效和安全性的积极结果。

在2024年1月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的研究团队在国际医学期刊《柳叶刀》上发表了题为：《AAV1-hOTOF基因治疗自体隐性耳聋的单臂试验》的研究论文。这是全球首个针对先天性耳聋的基因治疗临床试验，其结果显示，AV1-hOTOF作为一种新型基因疗法，具有良好的安全性和有效性。

尊龙凯时专注于AAV载体的研发与生产，通过技术平台的优化与产学研合作，推动基因治疗从实验室向临床转化。我们的π-Alpha™293 AAV高产平台融合了多项专利技术，极大提升了AAV载体的产量，且降低了成本。同时，π-Icosa™ AAV血清型筛选平台通过定向进化和机器学习方法，开发出新型AAV血清型，不断增强组织特异性，减少脱靶效应。

尊龙凯时的中美双基地cGMP生产线支持从研发到商业化的全流程服务，为全球客户提供一站式服务。在国际罕见病日来临之际，AAV基因治疗技术的突破和尊龙凯时的创新实践为全球8000多种罕见病患者带来了新的希望。未来，随着技术的迭代和政策的支持，基因治疗有望从“天价药”变为“普惠疗法”，实现“让老百姓用得起基因治疗”的美好愿景。

在罕见病日（2月28日），尊龙凯时将在和盛广场正门举行线下宣传打卡活动，参与者可获得尊龙凯时周边精美礼品，欢迎大家前来解锁更多精彩活动！